Редкие наследственные болезни у детей.
Клинический поиск и мультидисциплинарный
подход
Модератор: Савостьянов К.В.
Кондакова О.Б. Неврологические исходы при наследственных кортикальных мальформациях: клинические ориентиры и прогноз (15 мин)
Бушуева Т.В. Ферментозаместительная терапия классической фенилкетонурии: возможности и перспективы* (15 мин)
*Доклад при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа», баллы НМО не начисляются
Мазурина Е.М. Задержка развития под маской: фенилкетонурия? Разбор клинического случая (15 мин)
Гребенкин Д.И., Басаргина М.А., Нестерович М.И., Митиш М.Д. Клинический случай синдрома ригидности и мультифокальных судорог с летальным исходом в неонатальном периоде (OMIM 614498) (10 мин)
Давыдова Ю.И., Гандаева Л.А., Сильнова И.В. Дефицит митохондриального комплекса I (дефицит ацетил-КоА-дегидрогеназы ACAD9). Клинические примеры (10 мин)
Демьянов С.В., Кондакова О.Б., Гудкова А.П., Лялина А.А. Случай редкой спиноцеребеллярной атаксии под маской лизосомной болезни накопления (8 мин)
Гудкова А.П., Кондакова О.Б., Демьянов С.В., Адалимова Н.С. Митохондриальная кавитирующая лейкоэнцефалопатия – редкий фенотип МT-TKассоциированного заболевания (7 мин)
Дискуссия (5 мин)