4 июня, день 1-й

Зал № 1 Консультативно-диагностический центр, Зелёный зал, 2-й этаж
10:00
Открытие конференции Приветствия от представителей Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, Республиканского детского клинического многопрофильного центра Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики и гостей

Пленарное заседание

Савостьянов К.В. (Москва, Россия) Расширенный неонатальный и селективный скрининг моногенных орфанных болезней (35 мин)

Абазова М.А. (Нальчик, Россия) Современный ландшафт орфанных заболеваний в КБР: принятые вызовы и достигнутые возможности (25 мин)

11:15
Перерыв
12:00
Особенности ведения детей с нервно-мышечными заболеваниями в России: ключевые вопросы и клинический опыт

Модераторы: Кузенкова Л.М., Увакина Е.В., Увакина Е.В., (Москва, Россия)

Кузенкова Л.М. (Москва, Россия) Применение генной терапии при СМА: 5-летний опыт (20 мин)

Увакина Е.В. (Москва, Россия) Возможности российского нусинерсена в реальной клинической практике лечения детей со спинальной мышечной атрофией* (20 мин)

*Доклад при поддержке АО «Генериум», баллы НМО не начисляются

Адалимова Н.С. (Москва, Россия) Патогенетическая терапия Миодистрофии Дюшенна с применением олигонуклеотидов в реальной клинической практике (20 мин)

Попович С.Г. (Москва, Россия) Генная терапия при Миодистрофии Дюшенна – результаты годичного применения (20 мин)

Дискуссия (10 мин)

13:30
Перерыв
13:40
Гипофосфатазия: от диагностики к терапии*

Модераторы: Кузенкова Л.М., Увакина Е.В. (Москва, Россия)

*Симпозиум при поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз», баллы НМО не начисляются

Куликова К.С. (Москва, Россия) Дифференциальная диагностика костно-метаболических заболеваний и подходы к терапии (15 мин)

Попович С.Г. (Москва, Россия) Пациенты с гипофосфатазией в практике невролога (15 мин)

Абазова М.А. (Нальчик, Россия) Скрининг электронных медицинских карт для раннего выявления гипофосфатазии: опыт внедрения в Кабардино-Балкарской Республике (15 мин)

14:25
Актуальные вопросы диагностики и ведения пациентов с редкими заболеваниями*

Модераторы: Кузенкова Л.М., Увакина Е.В. (Москва, Россия)

*Симпозиум при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс», баллы НМО не начисляются

Бушуева Т.В. (Москва, Россия) Фенилкетонурия в фокусе: вопросы пациентов и возможные пути их решения (15 мин)

Кузенкова Л.М. (Москва, Россия) Дефицит AADC – от неврологических симптомов к верному диагнозу (15 мин)

Увакина Е.В. (Москва, Россия) Редкий, но реальный опыт ведения пациентов с дефицитом AADC (15 мин)

15:10
Перерыв
15:20
Актуальные вопросы орфанных заболеваний в детской неврологии

Модераторы: Кузенкова Л.М., Увакина Е.В., Абазова М.А. (Москва, Нальчик)

Ахмадеева Л.Р. (Уфа, Россия) Болезнь Фабри глазами невролога: скрытые сигналы, ранняя диагностика и терапевтические возможности* (20 мин)

*Доклад при поддержке ООО «Кьези Фармасьютикалс», баллы НМО не начисляются

Подклетнова Т.В. (Москва, Россия) Степени тяжести мукополисахаридоза 2-го типа. Клиническая картина, диагностика, возможности лечения (20 мин)

Кузенкова Л.М., Лялина А.А. (Москва, Россия) Возможности применения ферментозаместительной терапии у детей с нейропатическим вариантом мукополисахаридоза 2-го типа (15 мин)

Шафорост А.А. (Ставрополь, Россия) Клиника и диагностика мукополисахаридозов. Мукополисахаридоз 2-го типа (15 мин)

Абазова М.А. (Нальчик, Россия) Перспективы терапии и лекарственного обеспечения пациентов с мукополисахаридозом 2-го типа (15 мин)

Дискуссия (5 мин)

Зал № 2 Консультативно-диагностический центр, «Зимний сад», 3-й этаж
10:00
Открытие конференции Приветствия от представителей Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, Республиканского детского клинического многопрофильного центра Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики и гостей

Пленарное заседание

Савостьянов К.В. (Москва, Россия) Расширенный неонатальный и селективный скрининг моногенных орфанных болезней (35 мин)

Абазова М.А. (Нальчик, Россия) Современный ландшафт орфанных заболеваний в КБР: принятые вызовы и достигнутые возможности (25 мин)

11:15
Перерыв
12:00
Редкие болезни на стыке специальностей

Модератор: Цыгин А.Н. (Москва, Россия)

Цыгин А.Н. (Москва, Россия) Оптимизация диагностических и лечебных подходов к нефропатическому цистинозу у детей* (20 мин)

*Доклад при поддержке ООО «Мир-Фарм», баллы НМО не начисляются

Мальцева В.В. (Москва, Россия) Экстраренальные проявления цистиноза* (20 мин)

*Доклад при поддержке ООО «Мир-Фарм», баллы НМО не начисляются

Жанин И.С. (Москва, Россия) Факоматозы: характеристика и диагностика основных заболеваний (20 мин)

Абазова М.А. (Нальчик, Россия) Клинический случай: прогерия Хатчинсона‒Гилфорда (15 мин)

Дискуссия (15 мин)

13:30
Перерыв
13:40
Редкие болезни на стыке специальностей (продолжение)

Модераторы: Сагоян Г.Б., Родина Ю.А. (Москва, Россия)

Зеленова Е.Е. (Москва, Россия) Онкогенетика: практические аспекты диагностики наследственных онкологических синдромов у детей (20 мин)

Сагоян Г.Б. (Москва, Россия) Нейробластома: как заподозрить и когда направить? Современные возможности терапии (20 мин)

Родина Ю.А. (Москва, Россия) Современная парадигма врожденного дефекта иммунитета: диагностика и лечение в XXI веке (25 мин)

Куликова К.С. (Москва, Россия) Наследственные формы рахита: подходы к диагностике и лечению (20 мин)

Дискуссия (5 мин)

15:10
Перерыв
15:20
Орфанные болезни в практике врачей стран СНГ

Модератор: Мовсисян Г.Б. (Москва)

Умашев С.Б. (Бишкек, Кыргызстан) Диагностика наследственной холестатической болезни печени в практике гастроэнтеролога на клиническом примере (25 мин)

Эшимбекова М.М., Умашев С.Б. (Бишкек, Кыргызстан) Случай диагностики галактоземии в Республике Кыргызстан (25 мин)

Апресян Р.В. (Ереван, Армения) Сочетание «забытой» тропической болезни и редкого генетического нарушения (25 мин)

Дискуссия (15 мин)