Модератор: Савостьянов К.В.

Открытие школы

Приветственное слово – Савостьянов К.В. (5 мин)

Савостьянов К.В., Пушков А.А. (Москва)

Всероссийские программы скрининга орфанных наследственных болезней. Опыт «ФГАУ НМИЦ здоровья детей Минздрава России» (30 мин)

Кондакова О.Б.(Москва)

Принципы медико-генетического консультирования наследственных заболеваний в педиатрии (30 мин)

Сикора Н.В. (Хабаровск)

Маршрутизация и терапия пациентов с орфанной патологией, выявленных в рамках расширенного неонатального и селективного скрининга на территории Хабаровского края (15 мин)

Федчук Е.С. (Липецк)

Опыт ведения орфанных пациентов, выявленных в рамках федеральных программ массового и селективного скрининга в Липецкой области (15 мин)

Дискуссия (5 мин)

Модератор: Кузенкова Л.М.

*Симпозиум при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс», баллы НМО не начисляются

Бушуева Т.В. (Москва)

Жизнь с ФКУ: какие вопросы пациентов все еще остаются без ответа (15 мин)

Кузенкова Л.М. (Москва)

Дефицит AADC – от неврологических симптомов к верному диагнозу (15 мин)

Увакина Е.В. (Москва)

Редкий, но реальный опыт ведения пациентов с дефицитом AADC (15 мин)

Модератор: Кузенкова Л.М.

*Симпозиум при поддержке АО «Рош-Москва», баллы НМО не начисляются

Увакина Е.В. (Москва)

Дифференциальная диагностика синдрома мышечной гипотонии в детском возрасте (20 мин)

Попович С.Г. (Москва)

Опыт НМИЦ Здоровья детей в генной терапии миодистрофии Дюшенна (20 мин)

Дискуссия (5 мин)

Модератор: Кузенкова Л.М.

*Симпозиум при поддержке АО «Фармстандарт», баллы НМО не начисляются

Кузенкова Л.М. (Москва)

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна: обновление мировых подходов (20 мин)

Попович С.Г. (Москва)

Миопротективная терапия при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна: долгосрочные данные (20 мин)

Дискуссия (5 мин)

Модератор: Кузенкова Л.М.

Кузенкова Л.М. (Москва)

Эволюция представлений о редкой болезни накопления – мукополисахаридозе II типа (15 мин)

Подклетнова Т.В. (Москва)

Терапия синдрома Хантера: прошлое, настоящее, будущее (15 мин)

Лялина А.А. (Москва)

Опыт диагностики и лечения пациента с МПС II с применением инновационных методов терапии (10 мин)

Дискуссия (5 мин)

Глоба О.В. (Москва)

Органические ацидурии в практике педиатра* (20 мин)

*Доклад при поддержке ООО «ФАРМАКЛАБ», баллы НМО не начисляются

Модератор: Цыгин А.Н.

Саркисян А.А. (Ереван, Армения)

Кардиоренальный синдром: особенности у детей и подростков (20 мин)

Цыгин А.Н. (Москва)

Гемолитико-уремический синдром (35 мин)

Дискуссия (5 мин)